Врожденные заболевания имеют такое название из-за того, что еще при рождении присутствуют у ребенка в явной или скрытой форме. Они возникают на различных этапах формирования плода и имеют различные причины. Подразделяются врожденные заболевания на две большие группы: наследственные и ненаследственные болезни.

Наследственные болезни передаются от родителей, бабушек или дедушек, а иногда могут появиться и через несколько поколений. Появляются они из-за изменения наследственной информации, которое обусловлено генными, геномными и хромосомными мутациями. Наследственные болезни могут не проявляться с рождения, их первые признаки могут возникнуть только через несколько лет, а то и десятилетий. Современной медицине известно около трех тысяч наследственных болезней, которые подразделяются на три группы. Первая группа – это моногенные заболевания. Причиной патологии в таком случае является дефект одного гена. Второй группой являются полигенные или мультифакторные заболевания. В этом случае патологическое состояние связано с нарушением взаимодействия нескольких генов. Хромосомные болезни представляют собой третью группу наследственных заболеваний. Их причина – изменение структуры или количества хромосом.

Моногенные болезни могут быть связаны с полом и не связаны с ним. Если они есть у родителей, то необязательно проявятся у детей. Все зависит от типа наследования. Для того чтобы определить риск наличия заболевания у потомства, необходимо обратиться к квалифицированным специалистам за медико-генетической консультацией. Медицина имеет возможности также выявить наличие заболевания у плода еще на ранних стадиях его развития. Таким образом, имея наследственную патологию, родители могут с помощь медиков родить здоровое потомство. По проявлению моногенные заболевания делятся на болезни обмена веществ, иммунопатологию, патологию свертывания крови, синтеза гормонов и др.

Ненаследственные врожденные заболевания появляются в результате неблагоприятного влияния различных факторов внешней и внутренней среды на плод. Такие факторы могут быть физическими (ионизирующее излучение), химическими (лекарственные препараты), биологическими (инфекции). Действуя в различные периоды беременности, они несут неодинаковый вред. Наибольшее влияние неблагоприятные факторы оказывают в критические периоды, которые соответствуют 7-12 дню, 3-6 неделе и 3-ему месяцу беременности. В эти промежутки происходят самые важные процессы, такие как, имплантация, образование зачатков органов и формирование плаценты. Под действием повреждающих факторов правильность процессов легко нарушается. На ранних этапах развития зародыша и плода неблагоприятное воздействие извне проявляется в формировании пороков развития различных органов и систем, порой, несовместимых с жизнью. При действии этих факторов на поздних сроках беременности проявления менее выражены и выглядят, как воспалительная реакция различных тканей и систем. У новорожденного может быть энцефалит, менингит, фетальный гепатит и др. Современная медицина в большинстве случаев легко справляется с такими патологиями. Очень тяжелые последствия для плода несут перенесенные мамой во время беременности краснуха, герпес, гепатит В. Прием лекарственных препаратов во время беременности ограничен и строго контролируется врачом. Серьезные повреждения у плода развиваются и под действие алкоголя, никотина и наркотиков.

Чтобы снизить риск рождения детей с врожденными заболеваниями необходимо устранить действие неблагоприятных факторов и пройти медико-генетическое консультирование. Здоровье вашего потомства во многом зависит от вас самих!