Нарушения развития половой системы включает в себя не только преждевременное развитие половой системы, но и задержку развития. Преждевременным половым развитием (ППР) называют проявление одного или нескольких вторичных признаков (иногда и менархе) у девочек до 8 лет.

Сейчас выделяют две основные группы заболеваний, которые сопровождаются синдромом ППР. В первую группу входят заболевания, которые возникают вследствие раннего начала работы гипоталамо-гипофизарной системы и увеличенной секрецией гонадотропных гормонов, которые стимулируют активность гонад. Такие заболевания считаются «истинным ППР». Причиной второй группы заболеваний, которые называются «ложным ППР», является действие большого количества половых гормонов вследствие первичного поражения желез половой секреции или надпочечников. Помимо этого имеются неполные формы ППР, которые характеризуются проявлением только одного вторичного признака.

Истинное ППР может быть идиопатическим, связанным с досрочной импульсной выработкой гонадолиберина. Может быть связан с нарушения в ЦНС, ведущим к сверхвыработке гонадотропных гормонов или гонадолиберина или к нарушениям в гипоталамо-гипофизарной системе. Причиной может также стать несвоевременное лечение глюкокортикоидами адреногенитального синдрома. Ложное ППР может быть изосексуальным из-за опухоли яичников или надпочечников или применения гормональных препаратов. Гетеросексуальное ППР также является следствием опухоли яичников или надпочечников или адреногенитального синдрома. Кроме того, есть масса заболеваний, которые сопровождаются ППР, таких как первичный гипотиреоз, а также синдромы Рассела-Сильвера и Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева, и, конечно жекиста яичников.

Причинами истинного ППР могут быть как произвольное усиленное выделение гонадолиберина или ЛГ и ФСГ, не вызванное врожденными нарушениями или поражением ЦНС, так и заболевания ЦНС и опухоли, разбалансирующие стимуляцию и торможение выделения гонадотропных гормонов, характеризующих препубертатный период. К причинам также относят гамартому или гипертрофию гипоталамуса, позднее лечение адреногенитального синдрома и лучевая терапия опухолей мозга. Онкобольные страдают от избытка гонадотропных гормонов часто наряду с недостатком других гормонов аденогипофиза, например СТГ.

Причины истинного ППР до сегодняшнего дня мало изучены. Предположительно, поражения ЦНС, гипоталамуса или подкорковых ядер влияют на центры, временно ингибирующие пубертат, вследствие этого происходит досрочный запуск системы гипоталамус-гипофиз-гонады. Вероятно, эти центры располагаются в заднем гипоталамусе, где часто обнаруживают органические поражения мозга, сопровождающиеся ППР. Местонахождение повреждений, приводящих к ППР, влияет на область за срединным возвышением, мамиллярными телами, дном III желудочка, эпифизом. Поражение таких отделов ЦНС как перекреста зрительных нервов, инфундибулы, переднего гипоталамуса часто становится причиной задержки пубертата.