Медицина в Москве

В современном мире все больше синтетических и искусственных препаратов, которые мы добровольно покупаем и употребляем.
Почему стоит покупать натуральную косметику читаем на нашем сайте. На этот вопрос отвечают специалисты косметологи и дерматологи.

Российские ученые выявили редчайшее генетическое заболевание
Опубликовано: 13/12/2015

Объединенной группе российских ученых, в состав которой вошли медики из Казани и Петербурга, удалось определить до сих пор неизвестные изменения работы генов, вызывающих редчайшее генетическое заболевание – болезнь мышц скелета.



До сих пор в мире встречалось несколько аналогичных случаев, вызванных нарушением работы белка «плектина», а форма болезни, с которой пришлось работать российским медикам под руководством Романа Деева – когда поражаются скелетные мышцы, второй зафиксированный в мире. Данное заболевание приводит к таким последствиям, как дистрофия мышц.

Российским медикам удалось сделать невероятное, определить причину - мутацию гена, а так же определить непосредственно мутацию, которую удалось выявить впервые в истории медицины.

По словам исследователей, благодаря их открытию врачам удастся понять причины возникновения редкого генетического заболевания, и соответственно, разработать определенную методику лечения наследственной болезни. Появится список больных, которые смогут принять участие в клинических испытаниях. Кроме того, люди, которые склонны к нарушениям работы белка «плектина» получат возможность внутрисемейного профилактического лечения. С помощью нового открытия удастся свести к минимуму вероятность рождения детей с данными генетическими проблемами.

Стоит отметить, что сегодня сами медики говорят о наличии большого количества генетических заболеваний схожих по симптоматике. Многие из них проходили с острыми болями, для снятия которых самых эффективным считается такой препарат, как амбене. До сих пор многие болезни неопределенны, врачам сложно их определить, и соответственно, пациенты получают неправильное лечение. А от того, насколько правильно определено заболевание и его причины напрямую зависит успех медицинской помощи.

Похожие новости:

Российские ученые вырастили сердечную ткань на паучьем шелке
Российские ученые испытают в феврале три вакцины против вируса Эбола
Российские ученые приступили к разработке лекарства от лейкоза
Российские ученые разработали новое лекарство для борьбы с туберкулезом
Российские ученые создадут уникальную систему поиска новых антибиотиков
Артроз - распространенное заболевание современных людей
Геморрой. Как лечить и диагностировать заболевание?
Новое опасное заболевание зафиксировано в Нигерии
Папиллома ротовой полости может перерасти в раковое заболевание
Склеродермия - заболевание кожи