Медицина в Москве

Российские медики хотят расширить неонатальный скрининг, чтобы выявлять больше редких заболеваний. На сегодняшний день новорожденные в российских роддомах диагностируются на 6 редких заболеваний, тогда как в в США эта цифра достигает 50. 

В случае с новорожденными детьми чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов на выздоровление. А родители не всегда вовремя понимают, что у ребенка проблемы. Да и симптомы могут быть вполне обычными, например, проблемы с пищеварением или кашель. 

Проведя совместно с Минздравом пилотное обследование 1000 детей по новой программе, специалисты Научного центра здоровья детей выявили редкие болезни у 1% обследованных, что не так уж и мало. Поэтому диагностику необходимо продолжать.

Сегодня мировой медицинской науке известно около 6000 редких заболеваний, большинство из них имеют генетическую природу. В нашей стране орфанными признаются заболевания, выявленные у 1 человека на 10 000. Большинство из них хронические и угрожают жизни больного, несут нарушение психической деятельности, двигательных функций.