Медицина в Москве

Причиной синдрома Хантера у детей является неполное расщепление в организме мукополисахаридов или по-другому ГАГ. В клетках при синдроме Хантера накапливается ГАГ из-за дефицита или отсутствия фермента iduronate-2-sulfatase (I2S). Часто при данной болезни поражается нервная система, что приводит к умственному отставанию. Также иногда заболевший может частично или полностью потерять слух.

Со временем симптомы болезни Хантера у ребенка становятся более заметными, например, появляются отличительные лицевые особенности, увеличивается живот. 

Кроме этого дети пораженные синдромом Хантера имеют одни общие физические особенности: увеличенный живот и большая голова.

Также к общим признакам можно отнести аномалии зубного ряда и короткую шею.

Как правило, данная болезнь имеет прогрессирующий характер и существенно снижает продолжительность жизни. По статистике данное заболевание встречается у 1 на 1 620 000 новорожденных. В случае если генетик-клиницист подозревает, что ребенок страдает синдромом Хантера, он может использовать различные тесты для точного определения диагноза. Часто семьи, где присутствует такой больной ребенок, желают узнать, скажется ли данный синдром при последующих беременностях.

На такой случай проводится пренатальная или дородовая диагностика. Эта диагностика способна распознать синдром Хантера даже на самых ранних сроках беременности.

Помимо дородовой диагностики существует предэмбриональная диагностика. Целью данной диагностики является установка вероятности синдрома до беременности. Для этого производится искусственное оплодотворение клетки спермой в лаборатории. После оплодотворения яйцо разделяют, далее на 8-клеточной стадии две клетки могут быть удалены с целью ДНК тестирования. Далее клетки внедряются в матку матери и для увеличения вероятности наличия здорового эмбриона, оплодотворяют несколько яйцеклеток.

Лечение синдрома Хантера у ребенка до сих пор не разработано. Различают две основные формы заболевания - умеренная и тяжелая.

При тяжелой форме протекания заболевания наблюдается сильная задержка развития и прогрессирующие физические проблемы.

Средняя продолжительность жизни таких людей составляет 10-15 лет.

При умеренном течении болезни люди имеют нормальный интеллект, физические проблемы менее прогрессируют. Средняя продолжительность жизни таких заболевших до 50-60 лет.

Помимо всего стоит отметить, что данная болезнь у каждого ребенка проявляется индивидуально и скорость развития того или иного симптома может быть абсолютно различна.