Медицина в Москве

Человеческий организм является, по сути, совокупностью колоссального количества различных клеток, объединяющихся, в свою очередь, в ткани и органы, из которых, собственно говоря, и состоит организм. Во всех органах и системах организма на клеточном уровне осуществляются самые разнообразные биохимические реакции. Для того, чтобы любой организм развивался правильно, эти самые биохимические реакции должны протекать по строго определённому алгоритму, роль которого возложена на организованную генетическую информацию.

Благодаря этому наследственному материалу, становится возможным сохранение информации, к примеру, касательно общего облика того или иного человека; особенностей строения отдельных органов и систем; принципов регуляции посредством гормонов и т. д. Запись всей наследственной информации осуществляется как последовательность нуклеотидов, которые, по сути, являются структурными единицами.

Нуклеотиды, собирающиеся в определённой последовательности в некие группы, называют генами, которые призваны выполнять в организме определённые функции, а уже из генов формируются молекулы ДНК. Молекулы ДНК, собираясь в цепочки, концентрируется в хромосомах.

Как известно, в организме здорового человека присутствует двадцати три пары хромосом — именно такое их количество позволяет передать генетическую информацию в полном объёме каждой дочерней клетке. Лишь одна хромосомная пара имеет отличия, отвечая за половую принадлежность человека. Это половые хромосомы, а все остальные хромосомы называются аутосомами.

В идеале система передачи генетической информации должна работать, «как часы», но, увы, на практике так случается далеко не всегда. Иногда по разным причинам при передаче генетической информации как бы утрачивается часть последовательности генетического материала, то есть возникают изменения, называемые делециями.

Делеции или, как их ещё называют, точечные мутации, оказывают воздействие буквально на единицы генов, а порой даже на один ген. Подобного рода патологическое изменение называют микроделеционным синдромом. Следует отметить, что возникновение микроделеционных синдромов может быть обусловлено целым рядом различных причин, однако на данный момент эта проблема находится в стадии исследования.

Следует отметить, различные делеции становятся причиной возникновения порядка полутора десятков сложнейших генетических заболеваний, поэтому весьма актуальным является вопрос своевременного выявления потенциально опасных для здоровья человека мутаций.